Laia tiene ocho años y el síndrome de Noonan. «Las pruebas prenatales dieron negativo, pero cuando nació me dio la impresión de que cumplía con todos los rasgos que me habían dicho que tenía este síndrome. Entonces, cuando la vi, sospeché y las pruebas luego lo confirmaron». Su madre, Julia, lo cuenta veinte minutos antes de que tenga que ir a por su pequeña al colegio para llevar a terapia a esta niña de pelo rizado y ojos expresivos, cuyo nombre significa «la que se expresa con facilidad».
«En el embarazo hubo indicios de que las cosas no iban bien y me hicieron muchos estudios, entre ellos el síndrome de Noonan», explica sin coger aire la progenitora, auxiliar de clínica. «Es verdad que Laia era muy bonita al nacer, pero le noté los rasgos». Los más típicos de alguien con esta afección son faciales sobre todo: unas orejas características, los ojos más separados entre sí o la ausencia de tabique nasal. También el cuello más ancho y acampanado, y un tórax malformado. Propio es igualmente el nacimiento del pelo más abajo en la frente y en la nuca, con un cabello ensortijado, rizado, por una mutación genética.
«Ella cumplía todo lo que dijeron y se lo comenté a los médicos a las tres o cuatro horas de nacer». Era la madrugada del 27 de octubre de 2016. «A las ocho de la mañana llegó el genetista a la habitación y confirmó que Laila tenía todos los rasgos típicos. Ese mismo día nos dieron un diagnóstico clínico y la pruebas genéticas lo confirmaron meses más tarde», recuerda Julia, que a los tres meses vio cómo a su hija la operaban de un riñón.
La madre de Laia y sus abuelos maternos crearon la asociación Caminando con Laia, que cumplirá un año el 15 de abril. «Necesita muchísimos tratamientos terapéuticos», resume Julia. Por ejemplo, dice pocas palabras y tiene un retraso de las áreas de aprendizaje, del lenguaje o psicomotor. «Necesita mucha logopedia, terapia ocupacional, psicología; tiene trastorno de conducta, TDH…», relata la madre de una niña con problemas renales, de coagulación y una cardiopatía muy característica del síndrome de Noonan: hipertrofia ventricular.
«Son muchas terapias y supercostosas. Como madre soltera, no podía económicamente con todos los gastos y creamos la asociación para recaudar fondos con los que costear los tratamientos», aclara la impulsora de Caminando con Laia, que también ayuda subvencionando las terapias para un niño con autismo. «La gente colabora un montón», agradece Julia, vecina del pueblo madrileño de San Martín de la Vega.
Laia estudia a media hora en coche, en Alcorcón. En el colegio público Miguel de Cervantes tiene su plaza de necesidades educativas especiales, con sus apoyos escolares y con sus adaptaciones curriculares. «Está muy bien», afirma su madre. La niña cursa segundo de primaria y lleva cinco años con los mismos compañeros. «Esto le ha beneficiado mucho, porque todos se conocen, la entienden y no la ven como una extraña, lo que le ha facilitado mucho socialmente y, sobre todo, emocional», se felicita Julia.
Sabe que su hija, con audífonos desde hace un año, es consciente de «muchas cosas». «De lo que más cuenta se da probablemente es de su incapacidad a la hora de comunicarse. Ya se frustra porque te quiere decir algo y no sabe cómo hacerlo. Le cuesta muchísimo verbalizar las palabras, aunque entiende mucho más de lo que puede expresar». Con todo, Laia es una niña muy feliz que «siempre está contenta», asegura su madre con entusiasmo.
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